Hi the GATK team,
there is a mutation in my (haloplex) bam that was called (REF=C) as HOM_VAR in my bam while there are only a few reads carrying a ALT=A
$ samtools mpileup -r "15:42171531-42171531" ~/jeter.bam
[mpileup] 1 samples in 1 input files
15 42171531 N 735 cccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccc$cccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccaacccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccacccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
I put a minimal example in https://nextcloud-bird.univ-nantes.fr/index.php/s/B4WQSw3oLwsWwYS
HaplotypeCaller (3.8-0-ge9d806836) in vcf or g.vcf mode ( I'd like to stick to 3.8 for now )
my command line:
java -Djava.io.tmpdir=. -jar ${GATK_JAR} -T HaplotypeCaller -R "/path/to/b37/human_g1k_v37.fasta" -I ~/jeter.bam -L "15:42171520-42171550"
(...)
15 42171531 . C A 2080.77 . AC=2;AF=1.00;AN=2;BaseQRankSum=-3.799;ClippingRankSum=0.000;DP=90;ExcessHet=3.0103;FS=12.355;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.000;QD=24.19;ReadPosRankSum=1.079;SOR=6.982 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:5,81:86:99:2109,133,0
here the genotype is 1/1 AD=5/81 DP=86
Furthermore, the DEPTH looks much higher with samtools:
$ samtools depth -r "15:42171531-42171531" ~/jeter.bam
15 42171531 833
what could be the cause of this ?
thank you in advance for your help,
Pierre